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齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 秦聪聪 通讯员 林倩 邹卉

为建立和完善新生儿耳鼻咽喉出生缺陷防控体系，规范新生儿听力出生缺陷数据库的建立工作，推动耳聋的个防控技术的创新发展，实现优生优育、提高我国出生缺陷的防治水平，国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心联合中国出生缺陷干预救助基金会，决定在全国部分地区建立耳鼻咽喉出生缺陷防控创新研发基地。

济南市妇幼保健院成为首批当选国家耳鼻咽喉临床医学研究中心出生缺陷防控创新研发基地的十家单位之一。授牌仪式与2020年12月11日在北京隆重召开。国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明及中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁为首批入选的十家单位授牌。

“国家耳鼻喉科疾病临床医学研究中心”是由国家科技部、国家卫建委、中央军委后勤保障部、国家食品药品监督管理总局等四部委为加强我国医学科技创新体系建设、打造临床医学和转化研究的联手建设项目，目标是形成我国重大临床医学研究的“国家队”，是把大医院先进技术推广到基层的有效平台和途径。国家耳鼻咽喉经临床医学研究中心落户中国人民解放军总医院，是全国耳鼻咽喉领域唯一一家临床医学研究中心。2019年济南市妇幼保健院加入中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究，2020年耳鼻咽喉出生缺陷防控创新研发基地平台建立，旨在推动多学科交叉合作、资源共享，研发新技术、新方法，推动科研成果转化，推广适宜技术，完善耳鼻咽喉疾病的三级防控体系，减少出生缺陷的发生。

济南市妇幼保健院作为首批国家级儿童早期发展示范基地，国家出生缺陷干预救助示范基地，济南市出生缺陷防治一体化临床医学研究中心，济南市儿童早期疾病筛查与精准诊治精品专科，A级重点实验室，承担济南市全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断及治疗，也是全国最早开展疾病筛查的中心之一，遗传代谢病筛查诊断治疗技术一直处于国际先进、国内领先水平。具备国际最先进、国内领先的的筛查诊断技术平台：串联质谱技术、气相色谱技术、PCR分子平台、代谢组学、基因组学二阶筛查、基因Panel筛查技术等， 2017年牵头成立儿童罕见病及聋病防控联盟，为山东省以及周边省份的遗传代谢病及聋病转诊中心，年接诊外阜病例千余例。新生儿遗传代谢病筛查158余万人，确诊病例2000余例，临床诊断病例1000余例。通过早期筛查诊断，早期综合治疗，90%以上患儿达到健康成长耳声发射技术，避免疾病性伤残的发生。在此技术上建立的济南市儿童罕见病诊治中心，近三年确诊各类罕见病千余例，均达到很好的干预效果。

济南市妇幼保健院于2000年在省内率先开展新生儿听力普遍筛查，2002年开展新生儿眼病筛查，2013年又在省内最早采用基因芯片技术开展新生儿聋病基因筛查。在国内首创通过整合医学，在新生儿期开展神经发育电生理、眼底广域照相机、全身运动质量评估等早期监测诊疗技术，对存在先天性残疾的新生儿进行早期救治，避免患儿智力、听力、视力残疾的发生。新生儿生后2天接受包括耳声发射检测技术，婴幼儿频率特异性听性脑干诱发反应，遗传性耳聋基因检测、新生儿红光反射技术、新生儿广域眼底照相机筛查等检查在内的听力、耳聋基因与眼病同步筛查。对于筛查异常的婴幼儿，进一步进行婴幼儿频率特异性听性脑干诱发反应，婴幼儿行为测听技术，生长发育基因和染色体微阵列检查等进一步明确诊断，并进行针对遗传代谢病治疗与康复，3-4月龄儿童助听器的精准验配，听力障碍的治疗与言语康复，智力及发育障碍的早期干预技术等个体化早期干预治疗，达到康复的目的。目前听力筛查20万例，确诊听力损失近千例，听力损失发生率约3‰。聋病基因筛查约5.5万例耳声发射技术，耳聋基因芯片阳性2000余例，耳聋基因突变携带率约5.1%。通过对耳聋热点基因突变的检测以及二代测序，可早期明确耳聋的遗传学病因，从而进行精准诊治；对正常携带者进行婚育指导，警示药物性耳聋基因突变携带者避免应用耳毒性药物，从而避免因为环境和基因的相互作用而引起听力下降，把新生儿听力损失的三级预防工作推进到二级乃至一级预防，努力为减少出生缺陷，提高出生人口素质继续做出更大的贡献！

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